Скрайвер, Чарльз
Чарльз Скрайвер | |
---|---|
англ. Charles Scriver | |
Имя при рождении | Чарльз Роберт Скрайвер |
Дата рождения | 7 ноября 1930[1][2] |
Место рождения | |
Дата смерти | 7 апреля 2023[3] (92 года) |
Место смерти | |
Страна | |
Род деятельности | генетик, преподаватель университета, педиатр, врач |
Научная сфера | генетик |
Место работы | |
Альма-матер | |
Учёное звание | профессор |
Известен как | специалист по наследственным метаболическим заболеваниям |
Награды и премии |
Чарльз Роберт Скрайвер (англ. Charles Robert Scriver; 7 ноября 1930, Монреаль — 7 апреля 2023, там же) — канадский учёный, специализировавшийся в области медицинской генетики. Автор исследований наследственных дефектов обмена веществ, автор методов борьбы с фенилкетонурией и детским рахитом, главный редактор справочного издания «Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний». Член Канадского и Лондонского королевских обществ, компаньон ордена Канады (1996; офицер с 1985), великий офицер Национального ордена Квебека, член Канадского зала медицинской славы (2001).
Биография
[править | править код]Родился в Монреале в ноябре 1930 года, единственный ребёнок в семье. Отец — врач-терапевт Уолтер де Муйпье Скрайвер, главный врач Королевской больницы Виктории в Монреале. Мать — педиатр Джесси Мэрион Бойд Скрайвер, специалистка по серповидноклеточной анемии. Окончив коллеж Нижней Канады, в 1948 году поступил в Макгиллский университет, где изучал географию и сравнительное литературоведение. Получил степень бакалавра с отличием в 1950 году, но, отказавшись к этому моменту от карьеры географа, продолжил обучение в медицинской школе того же университета[4].
Во время учёбы завязал тесные отношения с Эстер Перс, дочерью руководителя радиологического отделения Королевской больницы Виктории. Они поженились в 1956 году, на следующий год после того как Чарльз, также с отличием, получил степень доктора медицины. В 1956 году он завершил интернатуру в Королевской больнице Виктории. Благодаря протекции одного из преподавателей, Алана Росса, получил предложение продолжить учёбу при Детской больнице Бостона[англ.] — основном учебно-медицинском центре Гарвардского университета. В ходе резидентуры в Бостоне участвовал в исследованиях генетических заболеваний системы обмена веществ. Заинтересовавшись возможностями бумажной хроматографии в диагностике врождённых дефектов метаболизма, в 1958 году с женой и новорождённой дочерью отправился в Лондон[5], где как стипендиат Маклахлиновской стипендии для студентов за рубежом провёл два года в лаборатории Чарльза Дента[англ.][6].
Во время пребывания в Лондоне Скрайвер использовал новые знания в области распределительной хроматографии для анализа клинического материала одного из своих пациентов в Бостоне. Это привело его к открытию ранее неизвестного дефекта обмена веществ, получившего название «гиперпролинемия[англ.]», и новой системы ренального транспорта. Результаты этих исследований были опубликованы в журнале Nature и в New England Journal of Medicine, создав Скрайверу устойчивую репутацию в научном обществе[7].
По возвращении в Канаду в 1960 году начал работу на отделении педиатрии Макгиллского университета. На следующий год основал при Монреальской детской больнице лабораторию биохимической генетики. В 1967 году Скрайвер в сотрудничестве с Кэрол Клоу доказал диетическую причину хронического дефицита витамина D — фактора, влияющего на развитие детского рахита, широко распространённого в Квебеке. Выступление Скрайвера перед комиссией Кастонге, разрабатывавшей реформу системы здравоохранения в Квебеке, привело к тому, что витамин D в этой провинции начали централизованно добавлять в молоко. В результате за короткое время частота этого заболевания в Квебеке снизилась в сто раз — с одного случая на 200 детей до одного случая на 20 тысяч. В 1974 году, с созданием Национального центра распределения продуктов для лечения метаболических заболеваний, Скрайвер стал его первым директором[8].
Благодаря Скрайверу в Квебеке было налажено скрининговое обследование учащихся старших классов, целью которого была идентификация носителей генов, отвечающих за развитие болезни Тея — Сакса и талассемии. Эта программа в сочетании с разъяснительной работой среди обнаруженных носителей привели к снижению частоты обоих заболеваний более чем на 90 %[9]. Скрайвер с коллегами и учениками уделял значительное внимание исследованию фенилкетонурии — врождённому дефекту метаболизма аминокислот. Эти исследования привели к созданию синтетического тетрагидробиоптерина, в дальнейшем производившегося под торговой маркой Kuvan, и разработке недиетического метода лечения фенилкетонурии с использованием фенилаланинаммиаклиазы[англ.][6].
В 1980-е годы участвовал в создании международной компьютеризированной базы данных по мутациям фенилаланингидроксилазы[англ.] (PAHdb). Эта база, один из ранних проектов в области биоинформатики, стала прототипом проекта «Вариом человека», в свою очередь бывшего предшественником проекта «Геном человека»[8]. Скрайвер выступил в качестве редактора-составителя 6—8 изданий энциклопедического справочника «Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний» (англ. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases)[9], ставшего одной из самых фундаментальных публикаций в данной области[6][10], а позже был почётным редактором интернет-версии этого справочника[6]. Вместе с Бартоном Чайлдсом[англ.] редактировал новое издание книги Гаррода[англ.] The Inborn Factors of Disease[11].
В конце жизни на протяжении более десятилетия Скрайвер страдал от болезни Паркинсона. Он умер в апреле 2023 года в Монреале в возрасте 92 лет, оставив после себя жену и четырёх детей[12].
Признание заслуг
[править | править код]Научная работа и деятельность по борьбе с наследственными заболеваниями принесли Чарльзу Скрайверу профессиональное признание. Он был, среди прочего, членом Канадского общества клинических исследований (президент в 1975)[9], международного Общества педиатрических исследований, Института популяционных исследований, Американского общества генетики человека (президент в 1986 году[9]) и Американского педиатрического общества, Британского общества исследований наследственных метаболических заболеваний[10]. В 1973 году Скрайвер стал членом Королевского общества Канады, а в 1991 году — Лондонского королевского общества. Ему было присвоены звания почётного доктора Манитобского университета (1992), Университета Британской Колумбии (2002) и Макгиллского университета (2007)[8].
В 1985 году учёный был произведён в офицеры ордена Канады, а в 1996 году повышен до компаньона — высшей степени этого ордена[13]. В 1997 году он был произведён в великие офицеры Национального ордена Квебека. В 2001 году его имя было включено в списки Канадского зала медицинской славы[8]. Член Академии великих монреальцев с 2001 года и командор ордена Монреаля с 2016 года[10]. В 1979 году удостоен Международной премии Гайрднера (Канада), в 1981 Мемориальной медали Маклахлина от Королевского общества Канады, в 1995 году премии Уайлдера Пенфилда от правительства Квебека[8], а в 2010 году — Поллиновской премии за педиатрические исследования (США)[9].
Примечания
[править | править код]- ↑ https://publications.mcgill.ca/humangenetics/2010/01/21/dr-charles-r-scriver-2010-aps-howland-medal-awardee/
- ↑ http://publications.mcgill.ca/humangenetics/2010/01/21/dr-charles-r-scriver-2010-aps-howland-medal-awardee/
- ↑ 1 2 https://healthenews.mcgill.ca/in-memoriam-charles-r-scriver/
- ↑ Sarkissian et al., 2022, p. 389.
- ↑ Sarkissian et al., 2022, pp. 390—391.
- ↑ 1 2 3 4 Levy & Sarkissian, 2023, p. 756.
- ↑ Sarkissian et al., 2022, p. 391.
- ↑ 1 2 3 4 5 Charles Scriver, MD (англ.). Canadian Medical Hall of Fame. Дата обращения: 29 января 2024. Архивировано 29 января 2024 года.
- ↑ 1 2 3 4 5 ASHG Honors Charles R. Scriver with Victor A. McKusick Leadership Award (англ.). American Society of Human Genetics (31 июля 2015). Дата обращения: 29 января 2024. Архивировано 29 января 2024 года.
- ↑ 1 2 3 Charles R. Scriver, Commander, 2016 (англ.). L'Ordre de Montréal. Дата обращения: 29 января 2024. Архивировано 29 января 2024 года.
- ↑ Sarkissian et al., 2022, p. 394.
- ↑ Levy & Sarkissian, 2023, pp. 756—757.
- ↑ Dr. Charles Robert Scriver: Order of Canada (англ.). The Governor General of Canada. Дата обращения: 29 января 2024. Архивировано 29 января 2024 года.
Литература
[править | править код]- Levy H. L., and Sarkissian C. N. In Memoriam: Charles Rober Scriver, CM, CC, GOQ, FRS, FRSC (1930—2023) (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2023. — Vol. 46, iss. 4. — P. 756—757. — doi:10.1002/jimd.12624.
- Sarkissian C. N., Scriver P. P., Prevost L., and Levy H. L. Charles Scriver: Epitome of the physician scientist (англ.) // Molecular Genetics and Metabolism. — 2022. — Vol. 137, iss. 4. — P. 388—398. — doi:10.1016/j.ymgme.2022.11.001. — PMID 36503822.
Ссылки
[править | править код]- Charles Scriver, MD (англ.). Canadian Medical Hall of Fame. Дата обращения: 29 января 2024.
- Charles R. Scriver, Commander, 2016 (англ.). L'Ordre de Montréal. Дата обращения: 29 января 2024.
- Родившиеся 7 ноября
- Родившиеся в 1930 году
- Родившиеся в Монреале
- Умершие 7 апреля
- Умершие в 2023 году
- Умершие в Монреале
- Персоналии по алфавиту
- Учёные по алфавиту
- Генетики по алфавиту
- Генетики Канады
- Генетики XX века
- Преподаватели Университета Макгилла
- Выпускники Университета Макгилла
- Компаньоны ордена Канады
- Великие офицеры Национального ордена Квебека
- Награждённые медалью Золотого юбилея королевы Елизаветы II
- Награждённые медалью Бриллиантового юбилея королевы Елизаветы II
- Медики Канады
- Члены Канадского королевского общества
- Иностранные члены Лондонского королевского общества
- Лауреаты международной премии Гайрднера
- Почётные доктора Манитобского университета
- Почётные доктора Университета Британской Колумбии
- Почётные доктора Университета Макгилла