JAG1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
JAG1
2KB92KB9
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ JAG1 ; AGS; AHD; AWS; CD339; HJ1; JAGL1
Внешние ID OMIM: 601920 MGI1095416 HomoloGene180 GeneCards: Ген JAG1
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 182 16449
Ensembl ENSG00000101384 ENSMUSG00000027276
UniProt P78504 Q9QXX0
RefSeq (мРНК) NM_000214 NM_013822
RefSeq (белок) NP_000205 NP_038850
Локус (UCSC) Chr 20:
10.62 – 10.65 Mb
Chr 2:
137.08 – 137.12 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

JAG1 (CD339)мембранный белок, лиганд для рецептора Notch1, играет роль на ранних и поздних этапах гемопоэза. Мутации белка вызывают синдром Алажилля 1-го типа.

JAG1 является лигандом для рецепторов группы Notch и опосредует сигнальный путь Notch. Взаимодействует с Notch1 и, видимо, с Notch2 и Notch3. Играет роль в определении пути клеточной дифференцировки в процессе гемопоэза. Белок также вовлечён на ранних и поздних этапах развития сердечно-сосудистой системы млекопитающих. Ингибирует дифференцировку миобластов. Усиливает ангиогенез, вызванный фактором роста фибробластов (in vitro). [1]

JAG1 состоит из 1185 аминокислот, содержит единственный трансмембранный фрагмент.

Мутации белка JAG1 вызывают синдром Алажилля 1-го типа, наследственное аутосомное доминантное мультисистемное заболевание. Синдром характеризуется недостаточностью желчевыводящего протока и холестазом вместе с сердечными, скелетными и офтальмологическими нарушениями. Больные с синдромом Алажилля имеют характерные лицевые особенности. Реже наблюдаются нарушения почек и сосудистой системы.

Нарушения гена JAG1 могут приводить к тетраде Фалло. В таком случае ребёнок рождается синюшным из-за недостаточной оксигенации крови и требует немедленного операционного вмешательства.

Примечания

[править | править код]
  1. Protein jagged-1 precursor - Homo sapiens (Human). Дата обращения: 22 ноября 2011. Архивировано 25 сентября 2017 года.

Библиография

[править | править код]
  • Piccoli D.A., Spinner N.B. Alagille syndrome and the Jagged1 gene (неопр.) // Semin. Liver Dis.. — 2002. — Т. 21, № 4. — С. 525—534. — doi:10.1055/s-2001-19036. — PMID 11745040.