Врождённые нарушения метаболизма стероидов

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Врождённые нарушения метаболизма стероидов
MeSH D043202

Врожденная нарушения метаболизма стероидов — врожденные состояния, вызванные нарушениями метаболизма из-за дефектов метаболизма стероидов.

Ферменты, их клеточное расположение, субстраты и продукты в стероидогенезе человека.

Существуют разнообразные состояния аномального стероидогенеза из-за генетических мутаций в стероидогенных ферментах, участвующих в процессе. Они включают в себя:

Обобщенные

[править | править код]

Андроген- и эстроген-специфичные

[править | править код]

Глюкокортикоид- и минералокортикоид-специфичный

[править | править код]
  • Недостаточности 21-гидроксилазы: предотвращает синтез глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает избыток андрогенов у женщин
  • Недостаточности 11-бета-гидроксилазы: нарушает метаболизм глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает дефицит глюкокортикоидов и избыток минералокортикоидов, а также избыток андрогенов у женщин
  • Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов: нарушает метаболизм кортикостероидов; приводит к чрезмерной активности минералокортикоидов
  • Дефицит 18-гидроксилазы: предотвращает синтез минералокортикоидов; приводит к дефициту минералокортикоидов
  • Сверхактивность 18-гидроксилазы: ухудшает метаболизм минералокортикоидов; приводит к избытку минералокортикоидов

Кроме того, существует несколько состояний аномального стероидогенеза из-за генетических мутаций в рецепторах, а не в ферментах, в том числе:

  • Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг-гормонам (GnRH): предотвращает синтез половых стероидов гонадами у обоих полов
  • Нечувствительность к фолликулостимулирующему (ФСГ) гормону : предотвращает синтез половых стероидов с гонадами у женщин; вызывает проблемы с фертильностью у мужчин
  • Нечувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ): предотвращает синтез половых стероидов гонадами у мужчин; вызывает проблемы с фертильностью у женщин
  • Сверхчувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ): вызывает избыток андрогенов у мужчин, что приводит к преждевременному половому созреванию; женщины симптомов не проявляют

В медицинской литературе не было описано активирующих мутаций рецептора GnRH у людей[1], и был описан только один из рецепторов FSH, который представлен как бессимптомный[2][3].

Примечания

[править | править код]
  1. Human Reproduction Update | Oxford Academic (англ.). OUP Academic. Дата обращения: 18 августа 2019. Архивировано 6 января 2020 года.
  2. Eberhard Nieschlag; Hermann M. Behre; Susan Nieschlag (3 December 2009). Andrology: Male Reproductive Health and Dysfunction. Springer. p. 226. ISBN 978-3-540-78354-1. Retrieved 11 June 2012
  3. Mark A. Sperling (25 April 2008). Pediatric Endocrinology E-Book. Elsevier Health Sciences. p. 35. ISBN 978-1-4377-1109-7. Retrieved 11 June 2012