Синдром Дента
| Dent's disease | |
|---|---|
 Нефрон почки без Юкстагломерулярного аппарата | |
| МКБ-10 | N39.8 |
| МКБ-10-КМ | N25.8 |
| OMIM | 300009 |
| DiseasesDB | 29911 |
| MeSH | D057973 |
Синдром Дента — редкий Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит, который поражает проксимальные почечные канальцы[1] почек. Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22. Проявляется синдромом Фанкони, тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности. Лабораторно отмечают повышение кальцитриола, гиперкальциурия, гипофосфатемия.
Был впервые описан Ч. Э. Дентом[англ.] и М. Фридманом в 1964 году.
Признаки и симптомы[править | править код]
Синдром Дента часто проявляется следующими признаками и симптомами:
- Сильная жажда в сочетании с обезвоживанием, что приводит к частому мочеиспусканию.
- Нефролитиаз (камни в почках)
- Гиперкальциурия
- Аминоацидурия (аминокислотурия)
- Фосфатурия (наличие в моче солей фосфорной кислоты)
- Гликозурия
- Калий в моче
- Чрезмерное количество мочевой кислоты в моче
- Закисления мочи
- Рахит
В исследовании с участием 25 пациентов с синдромом Дента, 9 из 15 мужчин и одна из 10 женщин достигают терминальной стадии болезни почек к 47 годам[2].
Лечение[править | править код]
На сегодняшний день не известно никакого согласованного лечения синдрома Дента, и никакая терапия не была официально принята. Лечение направлено на профилактику камнеобразования. Большинство лечебных мероприятий носят поддерживающий характер:
- Тиазидные диуретики (например, гидрохлоротиазид) успешно используются для снижения выхода кальция с мочой, но также известно, что они вызывают гипокалиемию.
- Амилорид также увеличивает реабсорбцию кальция в дистальных канальцах и используется в качестве терапии идиопатической гиперкальциурии.
- Пациенты с остеомаляцией применяли витамин D или его производные, по-видимому, с успехом.
- Долгосрочный контроль гиперкальциурии с помощью диеты с высоким содержанием цитратов может замедлить прогрессирование заболевания почек[3].
История[править | править код]
Синдром Дента был впервые описан Чарльзом Энрике Дентом и М. Фридманом в 1964 году, когда они сообщили о двух британских мальчиках, которые не были связаны родственными узами, и у обоих был диагностирован рахит, связанный с повреждением почечных канальцев, характеризующийся гиперкальциурией, гиперфосфатурией, протеинурией и аминоацидурией[4]. Название этому набору симптомов было дано лишь 30 лет спустя, когда нефролог Оливер Вронг более полно описал заболевание[5]. Вронг учился у Дента и решил назвать болезнь в честь своего наставника[6].
Синдром Дента — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене хлорного канала почечных канальцев CLCN5. Он проявляется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, аминоацидурией и гипофосфатемией. Из-за довольно редкого возникновения болезнь Дента часто диагностируется как идиопатическая гиперкальциурия, то есть избыток кальция в моче по неустановленным причинам.
Примечания[править | править код]
- ↑ Dent disease // Dorland's Medical Dictionary.
- ↑ Helen K Burgess, Satishkumar A Jayawardene, Nestor Velasco. Dent's disease: can we slow its progression? // Nephrology Dialysis Transplantation. — 2001-07-01. — Т. 16, вып. 7. — С. 1512–1513. — ISSN 0931-0509. — doi:10.1093/ndt/16.7.1512.
- ↑ Valeriu Cebotaru, Sadhana Kaul, Olivier Devuyst, H. U. I. Cai, Lorraine Racusen. High citrate diet delays progression of renal insufficiency in the ClC-5 knockout mouse model of Dent's disease (англ.) // Kidney International. — 2005-08-01. — Т. 68, вып. 2. — С. 642–652. — ISSN 0085-2538. — doi:10.1111/j.1523-1755.2005.00442.x.
- ↑ C. E. Dent, M. Friedman. Hypercalcuric Rickets Associated with Renal Tubular Damage // Archives of Disease in Childhood. — 1964-06. — Т. 39, вып. 205. — С. 240–249. — ISSN 0003-9888.
- ↑ Wrong OM; Norden AGW; Feest TG. Dent's disease; a familial proximal renal tubular syndrome with low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, metabolic bone disease, progressive kidney failure and a marked male predominance // Quarterly Journal of Medicine.
- ↑ C. E. Dent, M. Friedman. Hypercalcuric Rickets Associated with Renal Tubular Damage (англ.) // Archives of Disease in Childhood. — 1964-06-01. — Vol. 39, iss. 205. — P. 240–249. — ISSN 1468-2044 0003-9888, 1468-2044. — doi:10.1136/adc.39.205.240. Архивировано 30 ноября 2020 года.
Литература[править | править код]
- Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.80
- А. Ю. Асанов — Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.146
- Ю. И. Барашнев — Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей, М,2004.
 | Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |